The Ice Bucket Challenge/ Provocarea Găleții cu Gheață, care a devenit virală în urmă cu 2 ani, a finanțat șase proiecte de cercetare, în urma cărora s-a descoperit gena NEK1, o genă responsabilă pentru instalarea bolii Charcot, cunoscută și ca maladia Lou Gehrig, scrie BBC.
Campania numită "ALS Ice Bucket Challenge" a avut scopul de a susține asociația ALS, care luptă contra maladiei Charcot, cunoscută și ca maladia Lou Gehrig sau scleroza laterală amiotrofică, o boală neurodegenerativă, scrie Mediafax.
Provocarea Găleții cu Gheață a reușit să strângă donații în valoare de 115 milioane de dolari (87.7 milioane lire sterline) de la zeci de mii de persoane, celebrități și oameni obișnuiți, care au început să-și arunce câte o găleată cu gheață pe cap, să filmeze momentul și să îl publice pe rețelele de socializare, provocându-i și pe alții să facă același lucru contra unei donații de 100 de dolari.
Deși această inițiativă a fost și criticată, donațiile obținute au finanțat 6 proiecte de cercetare, iar specialiștii au descoperit o nouă genă care contribuie la instalarea bolii: NEK1.
Proiectul de cercetare MinE, publicat în revista Nature Genetics, este cel mai mare studiu realizat vreodată despre moștenirea genetică a bolii Charcot. Peste 80 de cercetători, din 11 țări, au analizat riscul genei de a fi transmisă în familiile afectate de maladie.
"Analiza sofisticată asupra genei, care a condus către această descoperire, a fost posibilă doar datorită numărului mare de mostre disponibile", a declarat Lucie Bruijn de la Asociația ALS.
Identificarea genei NEK1 înseamnă că acum cercetătorii pot dezvolta un remediu, tratând și analizând această genă.
Chiar dacă doar 10% din pacienții cu această maladie au moștenit-o, cercetătorii cred că genetica contribuie la un procent mai mare de cazuri.
Rețelele de socializare au fost "inundate" de filmulețe cu oameni, faimoși sau nu, care își toarnă în cap apă rece cu gheață, în vara anului 2014, pentru a strânge banii necesari cercetărilor menționate.
Peste 17 milioane de persoane au postat filmulețe pe Facebook, acumulând în total peste 440 de milioane de vizualizări.
Scleroza laterală amiotrofică - boala Lou Gehrig - se caracterizează printr-o pierdere progresivă a anumitor celule nervoase ale creierului și măduvei spinării, denumite neuroni motori, ce comandă mușchii voluntari, care fac posibilă mișcarea. Boala este progresivă, invalidantă, fatală - mersul, vorbitul, mâncatul, înghițitul și alte funcții fundamentale devenind mai dificile cu timpul. Cauzele maladiei sunt necunoscute, însă se știe că circa 5-10% dintre bolnavi prezintă o formă moștenită a acesteia.
Printre personalitățile care suferă de această boală se numără și astrofizicianul britanic Stephen Hawking.
