DOLIU în lumea medicală: marele doctor care a descoperit sindromul Down a murit

Medicul francez Marthe Gautier, care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat sâmbătă la vârsta de 96 de ani, potrivit Institutului național de sănătate și de cercetare medicală (INSERM), a relatat luni AFP.

Asemenea multor femei care au activat în domeniile științei și medicinei, numele ei a fost mult timp dat uitării spre deosebire de cel al colegilor ei bărbați, profesorii Lejeune și Turpin, în cazul descoperirii cromozomului responsabil pentru sindromul Down. Rolul ei a început să fie recunoscut pe deplin începând cu anii 2010.

Născută în 1925, Marthe Gautier s-a pregătit pentru a deveni pediatru. S-a alăturat în anii 1950 echipei lui Raymond Turpin, cercetător care studia sindromul Down, caracterizat prin retard mintal și anomalii morfologice.

Adept al ipotezei unei origini cromozomiale a acestui sindrom, cercetătorul inițiază ideea analizei culturilor celulare pentru a număra cromozomii în cazul copiilor afectați.

Marthe Gautier propune să se ocupe de proiect grație tehnicilor pe care le-a practicat cu prilejul unui stagiu anterior de formare în Statele Unite și pe care le stăpânea la perfecție. Va participa totodată într-o proporție semnificativă la punerea în evidență a unui cromozom supranumerar: descoperirea trisomiei 21.

Ulterior, cercetătoarea își va exprima regretul pentru că a fost marginalizată în favoarea geneticianului Jérome Lejeune, decedat în 1994.

Marthe Gautier declara în 2009 pentru revista științifică La Recherche că a scos în evidență prezența unui număr mai mare de cromozomi la persoanele afectate de acest sindrom. Profesorul Lejeune a fost cel care a identificat mai exact cromozomul implicat, a precizat ea.

Când concluziile echipei au fost anunțate într-un raport din 1959 al Academiei franceze de științe, numele cercetătoarei a fost menționat abia pe locul al doilea, ''locul 'descoperitoarei uitate', în timp ce Jérome Lejeune este autorul principal'', a declarat ea cu regret.

Or, în cazul ''descoperirii cromozomului supranumerar, rolul lui Jérome Lejeune (...) era puțin probabil să fie preponderent'', a estimat în 2014 un comitet etic din cadrul INSERM.

Rolul geneticianului ''este fără îndoială foarte semnificativă în ceea ce privește punerea în valoare a descoperirii pe plan internațional, ceea ce e diferit de descoperirea în sine'', a adăugat comitetul de etică. ''Această valorizare nu poate exista fără prima etapă și îi rămâne subordonată în mod indisolubil''.

Fundația Jérome Lejeune a salutat luni într-un comunicat ''memoria'' Marthei Gautier, subliniind că ''rolul său incontestabil de participantă'' la descoperirea originii sindromului Down a fost ''salutat în mai multe rânduri'' de genetician.

La sfârșitul anilor 1950, Marthe Gautier s-a consacrat cardiologiei infantile. În 1966, a înființat o secție de anatomo-patologie pentru afecțiuni hepatice la copii, în cadrul spitalului Kremlin-Bicetre, din regiunea pariziană. A studiat de-a lungul întregii cariere diferite anomalii congenitale la bebeluși și copii.