FOTO Palatele Cotroceni și Victoria, iluminate în roșu pentru a marca Ziua Mondială de conștientizare a distrofiei musculare Duchenne

Data de 7 septembrie marchează Ziua Mondială a Conștientizării Bolii Duchenne, o afecțiune multi-sistemică ereditară rară, caracterizată prin pierderea progresivă a funcției musculare și invaliditate la copii.

Administrația Prezidențială se alătură campaniei de conștientizare și, în semn de solidaritate cu copiii diagnosticați cu această afecțiune, atât din România, cât și din întreaga lume, Palatul Cotroceni va fi iluminat în roșu luni seară, începând cu ora 20.00.

„Scopul este acela de conștientizare și de informare cu privire la această boală și la nevoile celor afectați.

Totodată, acest demers constituie un îndemn la cooperare îndreptat către decidenți și societatea civilă, comunitatea medicală și științifică, în scopul îmbunătățirii calității vieții copiilor care suferă de Distrofie Musculară Duchenne, prin asigurarea accesului echitabil la diagnosticare precoce, tratamente de calitate și servicii de reabilitare, precum și la diverse activități de socializare și integrare în comunitate”, potrivit comunicatului transmis de Administrața prezidențială.

Și Guvernul României a marcat Ziua Mondială a Conștientizării Bolii Duchenne, luni seară.

„Participarea la această campanie desfășurată anual la nivel mondial este un gest firesc de solidaritate cu cei bolnavi și cu familiile lor, dar și un prilej de a le înțelege problemele.

Ne ajută, inclusiv la nivel guvernamental, prin instituțiile cu atribuții în domeniu, să venim, în cunoștință de cauză, cu măsuri de sprijin adaptate nevoilor acestei categorii de bolnavi. Suntem alături de cei care suferă de boala Duchenne și le vom asigura continuitatea tratamentului și accesul la asistența medicală specializată, chiar și în contextul pandemic actual”, a declarat premierul Ludovic Orban, potrivit unui comunicat de presă transmis de Guvernul României.

România asigură, la ora actuală, accesul la tratament pentru distrofia musculară Duchenne în cadrul Programului național de tratament pentru boli rare.

Ce este distrofia musculară Duchenne și cum evoluează

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică ce se caracterizează prin degenerescența fibrei musculare striate care determină o atrofie progresivă a celor mai multe grupe musculare, având drept consecință instalarea unui handicap motor variabil, în funcție de forma și stadiul evolutiv.

Boala este cunoscută din 1868 pentru forma sa cu evoluție rapidă (Duchenne) și din 1955 pentru forma cu evoluție lentă (Becker).

Frecvența bolii: DMD afectează 1 băiat din 3.500 născuți; Forma cu evoluție rapidă - Duchenne - este mai rară decât cea cu evoluție lentă - DMB.

De ce apare DMD

DMD este determinată de o genă (DYS), localizată pe cromozomul Xp21.2, genă care codifică o proteină numită distrofină. Absența sau modificarea acestei proteine determină apariția miodistrofiei Ducenne sau Becker.

Gena se transmite recesiv legat de X, ceea ce face ca afecțiunea să apară la băieți, femeile fiind purtătoare clinic sănătoase.

Cele două boli (DMD și DMB) sunt determinate de mutații ale aceleași gene și de o singură proteină implicată. În distrofia musculara Becker, distrofina produsă este în cantitate insuficienta. Ea nu asigură decât partțal funcția sa. În distrofia musculară Duchenne, distrofina nu este produsă deloc. Mutații diferite ale genei DYSdetermină o mare variabilitate a miodistrofiei Duchenne/Becker.

Care sunt semnele clinice și evoluția distrofiei musculare Duchenne

Vârsta medie de debut este de 3 ani pentru forma cu evoluție rapidă (Duchenne) și de 13 ani pentru forma cu evoluție lentă (Becker). Pot fi observate toate stadiile intermediare. Debutul bolii este marcat de mers dezordonat, dificil, legănat, cu frecvente căzături. Eventuala capacitate de alergare va fi și ea rapid pierdută. Ulterior apar progresiv dificultăți în urcarea scărilor, mersul devine ezitant, cu risc de cădere, dificultăți de menținere a achilibrului și de redresare de la o poziție la alta. Pentru a limita căderile, bolnavul reduce viteza sa de mers și adoptă o poziție cambrată, care permite menținerea echilibrului (în jurul vârstei de 9 ani pentru forma Duchenne).

DMD are evoluție rapidă și, din păcate, complicațiile sunt frecvente. Ele trebuie depistate din timp pentru a fi urmărite și pe cât posibil evitate.

Problemele vitale sunt diferite în funcție de forma evolutivă. În cazul DMD, afectarea severă a musculaturii respiratorii și a trunchiului antrenează o scolioză spre vârsta de 11 ani, cu o pierdere a capacității respiratorii vitale. Funcția vitală poate fi păstrată cu ajutorul aparatelor de ventilație mecanică. Acest stadiu se instalează în jurul vârstei de 25 de ani.

Problemele de alimentație pot fi majore pentru DMD, marcate de dificultăți de înghițire, de riscul pătrunderii alimentelor în bronhii. În DMB aceste riscuri sunt minore dar nu absente.

Problemele cardiace sunt comune celor două forme de distrofie musculară DMD și DMB; ele sunt caracterizate prin palpitații, prin dificultăți în asigurarea unei bune funcționări a circulației sangvine.

Problemele ortopedice sunt evidente și grave în DMD: deformații ale membrelor, legate de anomalii de creștere, secundare paraliziilor.

Tratamente folosite pentru ameliorarea DMD

Tratamentul este în special paleativ - prevenirea retracțiilor musculare, ajutor tehnic, kineziterapie, urmărire cardiacă, ortopedică. Această urmărire pluridisciplinară este indispensabilă. Ea permite conservarea calității vieții copilului și limitarea consecințelor bolii.

Tratamente care permit încetinirea evoluției bolii pot fi medicamentele sau ameliorarea prin balneo-kineziterapie, chirurgie.

Medicamentele pentru DMD sunt propuse numeroase preparate pentru a trata musculatura periferică dar ele sunt puțin eficiente și pun adesea probleme prin efectele lor secundare. Unele medicamente pot controla anomaliile cardiace (palpitații, insuficiență cardiacă).

Metodele folosite în balneo-kineziterapie sunt masajele, pentru ameliorarea circulației și funcționării musculaturii.

Chirurgia are ca scop corijarea sau reducerea în măsură acceptabilă a deformațiilor.