Unii oameni sunt predispuși genetic la boli grave, și cu toate astea sunt perfect sănătoși. Medicii au încercat să găsească o explicație acestui fenomen ciudat.
Mult timp, oamenii de știință au încercat să afle cum apar anumite boli și cum pot fi ele prevenite analizând bolnavii sau persoanele care sunt predispuse să sufere de o anumită afecțiune, scrie Descopera.ro. Un proiect revoluționar, Resilience, pune accent pe o altă idee – studierea oamenilor care, deși sunt predispuși genetic la unele boli, sunt perfect sănătoși.
Proiectul Resilience este creația lui Stephen Friend, președintele Sage Bionetworks, și a lui Eric Schadt, director la Institutul Icahn din cadrul Facultății de Medicină Mount Sinai.
În cadrul acestui proiect, cercetătorii vor să afle de ce unele persoane nu se îmbolnăvesc, deși genele lor îi predispun în mod normal la anumite afecțiuni grave.
Cumva, ei sunt protejați de factorii de mediu sau de unele mutații genetice, astfel că se numără printre puținii oameni care „sunt sănătoși, deși nu ar trebui să fie”.
Caracteristicile bizare ale acestor „eroi nebănuiți”, cum îi numește Friend, pot ajuta și alți oameni. Analizând aceste cazuri foarte rare, cercetătorii pot inventa terapii revoluționare, mult mai eficiente decât cele actuale.
De exemplu, încă din anii 1980, medicii au observat că unii oameni care aveau HIV nu au făcut niciodată SIDA, explică Friend. Asta pentru că ei aveau anumite mutații genetice care au împiedicat apariția bolii, deși virusul exista în organism. În prezent, tratamentele pentru SIDA se dezvoltă exact pe ideea valorificării acestor mutații.
De asemenea, anumite persoane care au un nivel ridicat de colesterol nu ajung să sufere de boli cardiace, deși în mod normal această legătură există. Și în acest caz poate fi vorba de mutații genetice, sau de factori de mediu care protejează subiecții.
Dacă aceste explicații vor fi găsite, medicii vor putea dezvolta noi tratamente pentru bolile de inimă, care fac anual numeroase victime în întreaga lume.
Până acum, cercetătorii au identificat 127 de boli provocate de o singură genă, precizează Schadt și Friend într-un articol publicat în revista Science.
Totodată, cercetătorii au făcut o legătură între multe boli grave, printre care diabetul și Alzheimer, și mii de variații genetice. Dar, deși au fost arătați factorii genetici de risc, acest lucru nu a ajutat deocamdată la găsirea unui tratament eficient. Asta pentru că dacă aflăm de ce se îmbolnăvesc unii oameni nu însemană că știm și de ce alții rămân sănătoși. Mai multe...
