Oamenii de știință au declarat, miercuri, că au găsit o modalitate de a opri cromozomul rogue care cauzează sindromul Down. Descoperirea deschide oportunități de terapie pentru sindromul Down, au spus ei, avertizând că mai sunt ani de muncă înainte că acest obiectiv să fie atins - în cazul în care, această este realizabil.
Sindromul Down este cea mai răspândită boală mentală cauzată genetic din lume, reprezentând aproximativ unul din 600 de născuți vii în Statele Unite. De asemenea, este asociată cu un risc sporit de defecte cardiace, leucemie, funcționare necorespunzătoare a sistemului imunitar și a bolii Alzheimer prematur.
Boală, numită în mod oficial trisomia 21, este cauzată de un cromozom suplimentar 21, care este în plus și are efecte inexplicabile asupra dezvoltării creierului și funcția corpului.
Factorii de risc ai sindromului Down
Acționând pe o bănuială, oamenii de știință de la Universitatea din Massachusetts Medical School au raportat că au introdus o genă în acest al treilea cromozom nedorit dezactivându-l. Specialiștii susțin că este pentru prima dată când corecția a funcționat la un cromozom întreg, o „bobină" de ADN care este împânzită de sute de gene, acele coduri care produc proteine pentru a crea viață sustenabilă.
"Speranța noastră este că pentru persoanele care trăiesc cu sindromul Down acesta dovadă de principiu deschide multe căi noi și interesante pentru studierea tulburării și acum se vor face cercetări cu privire la conceptul de terapie cromozomulu" a declarat Jeanne Lawrence, profesor de biologie celulară și de dezvoltare.
Oamenii care nu suferă de sindromul Down se nasc cu 23 de perechi de cromozomi, inclusiv doi cromozomi sexuali, doi cromozomi X la femei și un cromoyom X și Y pentru bărbați. Oamenii de știință au explicat că atunci când embrionul feminin se află într-un stadiu timpuriu de dezvoltare, o genă specială numită XIST intră în acțiune dezactivând unul dintre cei doi cromozomi X astfel încât să nu apară o hiperfuncție.
Cercetătorii au speculat că XIST ar putea să dezactiveze cel de-al treilea cromozom pe care îl au indivizii care suferă de sindromul Down. Cercetarea a fost realizată pe așa-numitele celule stem pluripotente, sau celule care au fost reprogramate pentru a se transformă în alte tipuri de celule, scrie bzi.ro.
