Sindromul Down este cea mai răspândită boală mentală cauzată genetic din lume, reprezentând aproximativ unul din 600 de născuţi vii în Statele Unite. De asemenea, este asociată cu un risc sporit de defecte cardiace, leucemie, funcţionare necorespunzătoare a sistemului imunitar şi a bolii Alzheimer prematur.
Boală, numită în mod oficial trisomia 21, este cauzată de un cromozom suplimentar 21, care este în plus şi are efecte inexplicabile asupra dezvoltării creierului şi funcţia corpului.
Factorii de risc ai sindromului Down
Acţionând pe o bănuială, oamenii de ştiinţă de la Universitatea din Massachusetts Medical School au raportat că au introdus o genă în acest al treilea cromozom nedorit dezactivându-l. Specialiştii susţin că este pentru prima dată când corecţia a funcţionat la un cromozom întreg, o „bobină" de ADN care este împânzită de sute de gene, acele coduri care produc proteine pentru a crea viaţă sustenabilă.
"Speranţa noastră este că pentru persoanele care trăiesc cu sindromul Down acesta dovadă de principiu deschide multe căi noi şi interesante pentru studierea tulburării şi acum se vor face cercetări cu privire la conceptul de terapie cromozomulu" a declarat Jeanne Lawrence, profesor de biologie celulară şi de dezvoltare.
Oamenii care nu suferă de sindromul Down se nasc cu 23 de perechi de cromozomi, inclusiv doi cromozomi sexuali, doi cromozomi X la femei şi un cromoyom X şi Y pentru bărbaţi. Oamenii de ştiinţă au explicat că atunci când embrionul feminin se află într-un stadiu timpuriu de dezvoltare, o genă specială numită XIST intră în acţiune dezactivând unul dintre cei doi cromozomi X astfel încât să nu apară o hiperfuncţie.
Cercetătorii au speculat că XIST ar putea să dezactiveze cel de-al treilea cromozom pe care îl au indivizii care suferă de sindromul Down. Cercetarea a fost realizată pe aşa-numitele celule stem pluripotente, sau celule care au fost reprogramate pentru a se transformă în alte tipuri de celule, scrie bzi.ro.
