Boală genetică rară, identificată în 3 localități din Suceava. Care sunt simptomele și ce recomandă medicii

Este vorba despre doua familii din localitatea Partestii de Jos si de doua familii din localitatea Cotu Baii.

Intre aceste familii nu exista legaturi de rudenie si nici nu au fost identificate legaturi cu persoane din Todiresti, a declarat medicul-sef al sectiei Neurologie din Spitalul Judetean de Urgenta "Sf. Ioan cel Nou" Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu, pentru monitorulsv.ro.

Potrivit acesteia, pacientii nou descoperiti prezinta simptome de boala si au fost diagnosticati in urma investigatiilor si testelor efectuate la spitalul sucevean.

"Simptomatologia este diferita, fiecare prezinta alte simptome ale bolii", a declarat dr. Neagu, subliniind ca tratamentul se instituie la primele semne de boala. In tratament la centrul de la spitalul din Suceava sunt 12 pacienti cu boala simptomatica.

Pe langa pacientii din judetul Suceava, mai este un pacient din Botosani, originar din Partesti, unul din Piatra Neamt, care are alta mutatie a genei decat cea specifica locuitorilor din Todiresti, si unul din Iasi.

In evidenta sunt si sapte persoane asimptomatice, purtatori sanatosi, rude mai tinere ale celor deja confirmati.