Au fost descoperite noi mutații ale genelor care provoacă Sindromul Leigh

Descoperirea a fost posibilă grație echipei de cercetători și medici ai Universității Coimbra, care au identificat două mutații genetice, dintre care una era complet necunoscută. În acest studiu realizat de-a lungul a patru ani și cu ajutorul a doi pacienți care suferă de Sindromul Leigh, cercetătorii au descoperit "un deficit al enzimei ciclooxigenaza (COX) și alterații ale genei SURF1".

Sindromul Leigh este o boală rară care afectează sistemul nervos central. Este denumită după un neuropatolog englez care a descris acest sindrom pentru prima data în 1951. Este o boală ereditară care afectează de obicei copiii cu vârste cuprinse între 3 luni și 2 ani, iar în cazuri mai rare și adolescenții sau adulții.

Boala este cauzată de mutațiile ADN-ului mitocondrial sau ADN-ului nuclear (gena SURF1 și unii factori COX) care determină degradarea aptitudinilor motorii și în cele din urmă decesul. Potrivit mai multor studii, ADN-ul mitocondrial se transmite pe cale maternă. Având în vedere că ovulele sunt cele care conțin mitocondrii, doar femeile pot transmite disfuncții mitocondriale copiiilor.

Sindromul MILS este caracterizat prin tulburări ale motilității. Vărsăturile și distonia sunt cele mai frecvente manifestări. Pe măsură ce progresează, primele semne pot fi pierderea controlului capului și a aptitudinilor motorii. Sunt afectați ganglionii 'bazali' ai creierului și afectează o persoană din 36.000. Nu exista încă un tratament pentru acest sindrom.

Echipa de la Universitatea Coimbra a identificat mutații genetice care produc acest sindrom la peste 20 de gene diferite. O familie din Iordania care și-a pierdut cei doi copii (unul de șase ani iar celălalt de șase luni) din cauza acestui sindrom s-a supus unor analize și s-a descoperit că mama este purtătoarea unor mutații ale genei mitocondriale, responsabilă pentru boala neurologică.

Potrivit revistei New Scientist, familia a solicitat ajutorul echipei lui John Zhang de la New Hope Fertility Center din New York, centrul medical care se dedică cercetărilor tehnice pentru a evita bolile provocate de mutațiile ADN-ului mitocondrial.

Părinții au reușit să aibă astfel un copil ferit de acest sindrom, grație unei tehnici care permite generarea de embrioni prin copierea genomului nuclear al progeniturilor și ADN mitocondrial al unui donator. În acest fel s-a născut primul copil cu ADN a trei persoane diferite, încheie EFE, conform Agepres.