Cercetători spanioli și suedezi au reușit să descopere că o mutație genetică se află în spatele unei patologii prezente la trei frați de origine libiană și a cărei cercetare a servit pentru a progresa în înțelegerea tipurilor de diabet.
Deși investigația de bază s-a realizat în laborator, studiul deschide noi posibilități de a ataca tipurile de diabet, o boală foarte comună și de a găsi noi tratamente împotriva acestei boli în care nivelul de glucoză (zahăr) în sânge este foarte înalt.
Cei trei frați, rezidenți în Suedia, s-au născut în 2005, 2009 și 2014, din părinți înrudiți și încă din prima zi de viață au prezentat un nivel excesiv înalt de acid lactic și un nivel foarte scăzut de aminoacizi de metionină; au fost tratați și, deși la început prezentau câteva probleme musculare, se dezvoltă fără complicații.
Pentru a studia cazul, Anna Wedell, cercetător la Institutul Karolinska din Suedia, a intrat în legătură cu cercetătorul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, de la Centrul de Biologie Moleculară Severo Ochoa. Ambele centre, grație unor noi tehnici de analiză genetică, au descoperit prezența în rândul acestei familii a "unor anomalii neobișnuite a sângelui".
Pentru studiu s-a practicat o biopsie de piele și mușchi, iar de la Stockholm au fost trimise la Madrid mostre de celule în care cercetătorii au identificat o mutație genetică până acum neînregistrată care provoacă dispariția totală așa-numitei proteine TXNIP, ceea ce, la rândul său, duce la creșterea nivelului de acid lactic.
Proteina TXNIP este de asemenea implicată în reglementarea nivelului de zahăr din sânge; studii prealabile au demonstrat că persoanele diabetice prezintă un nivel înalt al acestei proteine.
S-a observat că TXNIP frânează încorporarea zahărului în anumite țesuturi: zahărul intră în sânge odată consumat, iar hormonul insulinei este cel care trimite un semnal tuturor țesuturilor - mușchi, ficat - pentru a asimila această glucoză și a o retrage din sânge.
Când acest lucru nu se produce, iar zahărul se acumulează în exces în sânge, apar probleme.
Cercetătorii își propuseseră deja, datorită unui experimente de laborator pe animale să găsească o cale de a frâna acest exces de glucoză în sânge prin inhibarea proteinei TXNIP, însă nu știau dacă această inhibare la oameni poate deveni toxică.
Acum s-a aflat că cei trei frați care au o mutație ce determină o creștere a nivelului de acid lactic nu au această proteină și trăiesc, prin urmare au descoperit că "absența totală a TXNIP este compatibilă cu viața", deși are efecte secundare.
Totuși trebuie să fim precauți, notează specialistul spaniol Alfredo Giménez-Cassina, potrivit căruia trebuie continuate cercetările și validate aceste concluzii, mai întâi pe modele animale, pentru ca pe viitor să poată fi dezvoltat un tratament destinat oamenilor.
Sursa
