Tot mai multe cupluri se confruntă cu imposibilitatea de a avea un copil pe cale naturală. Iar statisticile Organizației Mondiale a Sănătății arată o realitate îngrijorătoare: unul din patru cupluri din țările dezvoltate nu poate obține o sarcină.
„Și România se confruntă din ce în ce mai mult cu problematica scăderii natalității și a sporului natural negativ constatat an de an. Infertilitatea feminină reprezintă aproximativ 24% din probleme, iar infertilitatea masculină 11%. Există și infertilitate de cauze necunoscute, întâlnită în aproximativ 25% dintre cazuri”, descrie situația actuală Mariela Militaru, medic genetician, citată de Adevărul.
Multe cupluri investesc sume mari de bani în teste și analize de tot felul, fără a depista concret cauza întârzierii unei sarcini. Cauzele pot fi și de origine genetică – nu sunt deloc rare aceste situații, ba din contră, tot mai dese. Atât de dese încât țările din Europa de Vest au inclus, din start, în pachetul analizelor premergătoare unei sarcini o serie de teste genetice. În România, cuplurile ajung în fața unui genetician abia în ultimă instanță, când au investit deja enorm și au obosit de la atâtea încercări. „În cazul cuplurilor care nu pot avea copii trebuie efectuate și testări genetice, în momentul în care au fost eliminate alte cauze: factori externi, locali, factori endocrini etc”, recomandă dr. Mariela Militaru.
„Dacă un cuplu încearcă să aibă un copil de mai mult de un an și motivele pentru care acesta se lasă așteptat nu au putut fi identificate cu analizele uzuale, atunci merită să ia în considerare investigațiile genetice. Dacă, pe de altă parte, au fost cazuri de avorturi spontane repetate sau a avut loc nașterea unor copii cu probleme, sfatul și investigarea genetică trebuie, la fel, luate în calcul”, ne sfătuiește dr. Flavia Zant, specialista Genetic Center în infertilitate, medic genetician și embriolog acreditat ESHRE.
De multe ori, cuplurile nu recurg la testele genetice, din cauza unor prejudecăți frecvent întâlnite.
„Frica apariției unor copii cu malformații fizice în urma diagnosticării unuia din parteneri cu o boală genetică este una din cele mai frecvente prejudecăți. În realitate, multe boli genetice sau predispozițiile la anumite boli nu se manifestă la urmași, aceștia fiind doar purtători. Consultul genetic joacă un rol crucial – în funcție de tipul bolii și de modul ei de transmitere, geneticianul poate spune clar dacă există vreun risc pentru bebeluș. O altă prejudecată majoră constă în faptul că pacienții, dacă au de-a face cu un diagnostic genetic, sunt convinși că nu există rezolvare. Testele genetice ne pot confirma un diagnostic, ne pot direcționa spre un tratament țintit și ne ofera un prognostic în evoluția bolii”, completează dr. Flavia Zant.
Medicii spun că investigațiile genetice, deși sunt puțin cunoscute în România, în ultima vreme, ele s-au dovedit utile în diagnosticarea și prognosticul problemelor de infertilitate.
