Sindromul părului de nepieptănat se manifestă atunci când podoaba capilară din zona scalpului crește anormal — fenomen numit popular ''vârtej'' — ceea ce conduce la o coafură cu aspect ciufulit, ce nu poate fi controlată cu pieptănul sau peria.
''Este un sindrom foarte rar; până acum, numai 100 de cazuri au fost raportate la nivel internațional, deși se crede că există mult mai multe situații nediagnosticate'', explică în cadrul studiului coautoarea acestuia Regina Betz, profesoară la Institutul pentru Genetică Umană în cadrul Universității Bonn din Germania.
''Cei care suferă de sindromul părului de nepieptănat nu se duc neapărat la medic sau la spital'', a adăugat aceasta explicând de ce sunt atât de puține astfel de situații înregistrate oficial.
Potrivit Centrului Național pentru Cercetări Translaționale Avansate — parte a Institutului Național pentru Sănătate — simptomele acestui sindrom își fac simțită prezența în general la persoane cu vârste cuprinse între 3 luni și 12 ani, însă se pot prelungi și la vârsta adultă.
Acest sindrom a fost descris pentru prima dată la începutul anilor '70, însă de atunci au fost descoperite puține informații cu privire la cauzele care conduc la apariția lui, în principal deoarece este raportat foarte rar și prin urmare este dificil de studiat, conform Agerpres.
În cadrul noului studiu, Betz și echipa sa — cu ajutorul altor colegi — au reușit să studieze cazurile a 11 copii diagnosticați cu sindromul părului de nepieptănat. Cercetătorii au secvenționat genele acestora și le-au comparat cu baze de date existente pentru a identifica orice mutație genetică ce ar putea fi asociată cu sindromul. Ei au descoperit astfel mutații în trei gene implicate în formarea ''vârtejului'': PADI3, TGM3 și TCHH.
În cazul părului sănătos, proteinele din gena TCHH sunt conectate prin cheratină — o proteină care menține forma și structura firelor de păr. ''PADI3 modifică proteina TCHH astfel încât filamentele de cheratină aderă la aceasta. Apoi, enzima TGM3 produce legătura'', a explicat dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
După ce au aflat rolul celor trei gene în forma structurii podoabei capilare, oamenii de știință au studiat modul în care funcționează mutațiile acestora, în cadrul unor studii de laborator efectuate pe șoareci. Ei au descoperit că este de ajuns ca numai una dintre gene să aibă o funcționare anormală pentru ca efectul negativ să se resimtă asupra formei și structurii părului.
