Studiu: Au fost identificați trei noi factori de predispoziție genetică pentru Alzheimer

Descoperirile "deschid noi căi pentru înțelegerea bolii, care pot interesa companiile farmaceutice, pentru a căuta noi metode de tratament", a declarat cecrcetătorul francez Philippe Amouyel, de la Institutul Național de Sănătate și Cercetare Medicală (Inserm).

Apariția bolii este legată de interacțiunile complexe dintre factorii de predispoziție genetică și factorii de risc, dependenți de mediu, vârsta fiind un determinant major. Pentru formele familiare ale bolii, sunt rare cele în care influența genetică este predominantă, trei gene ereditare fiind cunoscute.Pentru celelate forme ale maladiei, numite "sporadice" sau tardive, niciun factor de susceptibilitate genetică nu a fost confirmat până în prezent.

Echipele coordonate de Philippe Amouyel și  Julie Williams (Alzheimer's Research Trust) au descoperit trei noi factori de predispoziție implicați în dezvoltarea bolii. Rezultatele studiilor au fost publicate simultan în revista "Nature Genetics".

Echipa Amouyel a analizat genoamele de la 20.000 de persoane, dintre care 6.000 atinse de Alzheimer, iar cea a lui Julie Williams 16.000 persoane. Cercetătorii francezi au identificat două gene de predispoziție, pe care le puteam avea, fără să dezvoltăm boala: gena clusterina (CLU), cunoscută sub numele de apoliproteina J, localizată pe cromozomul 8, și gena CR1, situată pe cromozomul 1. Aceste două gene pot interveni în eliminarea constitutivului major al plăcilor amiloide, explică studiul.

Echipa britanică a identificat și ea gena CLU, dar și o a treia, numită PICALM, care ar avea o funcție la nivelul sinapselor (asigură comunicarea între neuroni).

Maladia Alzheimer este caracterizată prin două tipuri principale de leziuni ale creierului: prezența plăcilor amiloide între neuroni și o degenerescență cauzată de acumularea în interiorul neuronilor a proteinei tau.

Maladia incurabilă Alzheimer afectează aproape 6 milioane de persoane din Europa. După vârsta de 85 de ani, o femeie din patru și un bărbat din cinci sunt atinși de boală.