Studiu: Au fost identificaţi trei noi factori de predispoziţie genetică pentru Alzheimer

Descoperirile "deschid noi căi pentru înţelegerea bolii, care pot interesa companiile farmaceutice, pentru a căuta noi metode de tratament", a declarat cecrcetătorul francez Philippe Amouyel, de la Institutul Naţional de Sănătate şi Cercetare Medicală (Inserm).

Apariţia bolii este legată de interacţiunile complexe dintre factorii de predispoziţie genetică şi factorii de risc, dependenţi de mediu, vârsta fiind un determinant major. Pentru formele familiare ale bolii, sunt rare cele în care influenţa genetică este predominantă, trei gene ereditare fiind cunoscute.Pentru celelate forme ale maladiei, numite "sporadice" sau tardive, niciun factor de susceptibilitate genetică nu a fost confirmat până în prezent.

Echipele coordonate de Philippe Amouyel şi  Julie Williams (Alzheimer's Research Trust) au descoperit trei noi factori de predispoziţie implicaţi în dezvoltarea bolii. Rezultatele studiilor au fost publicate simultan în revista "Nature Genetics".

Echipa Amouyel a analizat genoamele de la 20.000 de persoane, dintre care 6.000 atinse de Alzheimer, iar cea a lui Julie Williams 16.000 persoane. Cercetătorii francezi au identificat două gene de predispoziţie, pe care le puteam avea, fără să dezvoltăm boala: gena clusterina (CLU), cunoscută sub numele de apoliproteina J, localizată pe cromozomul 8, şi gena CR1, situată pe cromozomul 1. Aceste două gene pot interveni în eliminarea constitutivului major al plăcilor amiloide, explică studiul.

Echipa britanică a identificat şi ea gena CLU, dar şi o a treia, numită PICALM, care ar avea o funcţie la nivelul sinapselor (asigură comunicarea între neuroni).

Maladia Alzheimer este caracterizată prin două tipuri principale de leziuni ale creierului: prezenţa plăcilor amiloide între neuroni şi o degenerescenţă cauzată de acumularea în interiorul neuronilor a proteinei tau.

Maladia incurabilă Alzheimer afectează aproape 6 milioane de persoane din Europa. După vârsta de 85 de ani, o femeie din patru şi un bărbat din cinci sunt atinşi de boală.