În unitățile sanitare publice din România funcționează, în prezent, doar trei cabinete de genetică, deși numărul copiilor care se nasc cu malformații genetice a crescut la aproximativ 15.000 pe an, au declarat pentru NewsIn, reprezentanții Societății Române de Genetică Medicală.
"Există în prezent, în România, în jur de 80 de medici geneticieni care nu pot profesa pentru că nu au cabinete în spitale și nici institute specializate. Noi am propus de ani de zile autorităților înființarea măcar a unor institute regionale de genetică, însă nu am primit niciun răspuns. Numărul copiilor care se nasc cu malformații genetice este în creștere, unul dintre motive fiind și faptul că oamenii nu știu unde să se prezinte pentru un test genetic", a explicat președintele Societății Române de Genetică, prof. dr. Ioan Victor Pop.
Potrivit lui Pop, în unitățile de stat profesează doar trei medici geneticieni - doi la Institutul Național de Medicină Legală "Mina Minovici" și unul la spitalul Filantropia.
"Sunt puține centre de genetică unde se pot face teste specifice și sunt foarte puțini medici care lucrează în sistem, pentru că nu sunt posturi scoase la concurs. De asemenea, este foarte redus numărul testelor genetice care sunt decontate de casele de asigurări de sănătate", a precizat medicul genetician dr. Florina Nedelea, de la Spitalul Filantropia din București.
Dr. Nedelea spune că, pentru a reduce numărul nou-născuților cu malformații genetice, gravidele ar trebui să fie informate despre importanța unui test de screening încă din primele luni de sarcină. "Aceste teste constau în ecografie și testare serologică, iar la recomandarea specialistului se pot efectua alte teste cum ar fi amniocenteza, investigație medicală care poate determina riscul unor malformații, ca de exemplu, sindromul Down", a mai spus dr. Florina Nedelea.
În plus, există teste ADN specifice pentru boli genetice care nu asociază malformații, cum ar fi fibroza chistică, și nu pot fi evidențiate ecografic.
"Important este să se știe dacă în familie au existat cazuri de malformații genetice, iar pacienții să se intereseze din timp de riscurile pe care le au. Se pot face multe teste specifice ADN, însă acestea durează și, din acest motiv, este important momentul când vin. Din păcate, gravidele se prezintă târziu la medic, spre 4-5 luni de sarcină", a adăugat dr. Nedelea.
Printre cele mai frecvente boli genetice întâlnite la nou-născuții din România se numără sindromul Down (afecțiune caracterizată prin retard mintal), fibroza chistică (boală în care mucusul devine vâscos, uscat și afectează din funcționarea unor organe, în special a plămânilor și a pancreasului). Alte boli genetice sunt sidromul Marfan (care afectează aparatului locomotor), neurofibromatoza (pete cafenii pe piele) și distrofia musculară (deteriorea mușchilor corpului).
Chiar dacă nu au cabinete în care să poată profesa, medicii geneticieni români continuă să se prezinte la diferite congrese naționale și internaționale, pentru a fi la curent cu toate noutățile din domeniu. Potrivit calendarului acestor acțiuni, luna aceasta va avea loc Conferința Societății Europene de Genetică de la Viena, în iunie este programată Conferința de Citogenetică de la Stockholm, iar în septembrie, la Sibiu, se va desfășura Congresul Societății Române de Genetică Medicală.
