Un studiu internațional al genelor care predispun oamenii la tulburări din spectrul autist (ASD) sugerează că aceleași variante de gene sunt prezente la un număr mai larg de oameni.
La unii, aceste gene pot contribui la dezvoltarea unei serii de trăsături comportamentale cu severitate mai mica decât ASD-urile clinice.
Potrivit cercetătorilor, nu există posibilitatea de îndepărtare a genelor din spectrul autist, ci ele formează mai degrabă un proces continuu de factori genetici complecși, care pot afecta comportamentul nostru. Dar, pentru un procent mic din comunitate, care au mai multe variații genetice decât alții, acest lucru le conferă o probabilitate mai mare de a demonstra trăsăturile sociale și comportamentale recunoscute ca ASD clinice.
"Acesta este primul studiu care arată în mod specific că factorii genetici pe care i-am asociat cu ambiguitate cu autismul sunt, de asemenea, foarte clar asociate cu diferențele sociale de comunicare în rândul populației generale", a declarat geneticianul Elise Robinson, de la Universitatea Harvard.
Potrivit cercetătoarei, implicația principală este că linia după care ne ghidam când spuneam că unii oameni sunt afectați sau nu, este arbitrară.
"Nu există nici un punct obiectiv clar, fie în termeni de risc genetic, fie în ceea ce privește trăsăturile comportamentale, care să ne poată indica destul de simplu sau categoric că sunteți afectat sau neafectat. Este ca și cum ai încerca să alegi un punct pentru a spune cuiva dacă este înalt sau nu", explică Elise Robinson.
Tulburările din spectrul autist, care includ autismul, sindromul Asperger și tulburări pervazive nespecificate de dezvoltare, afectează aproximativ 1 din 100 de copii. Simptomele includ dificultăți de interacțiune socială, deficiențe de comunicare și comportament stereotipat sau repetitiv.
În timp ce doar 1 din 100 de copii pot fi diagnosticați clinic cu ASD, implicațiile studiului arată că acești copii reprezintă doar o mică parte a unei serii de trăsături comportamentale și de dezvoltare găsite, de asemenea, la populația mai largă.
Au fost comparate datele acumulate de la 38.000 de persoane afectate și neafectatede ASD. După studierea factorilor poligenici de risc (mici efecte a mii de diferențe genetice, distribuite în întregul genom) și factorilor de risc novo (variante genetice rare de mare efect) din aceste seturi de date, trăsăturile din spectrul autismului au devenit clare.
"Au existat o mulțime de dovezi puternice, dar indirecte, care au sugerat aceste constatări", a declarat cercetătorul Mark Daly, co-directorul programului de la Institutului Broad Medical și Genetica Populației (MPG).
"Cunoscând faptul că mutațiile riscului poligenic și cele ale riscului de novo sunt remarcabile în dezvoltarea autismului, am ajuns la concluzia că riscul genetic există în noi toți, influențând comportamentul nostru și comunicarea socială", a declarat Mark Daly.
"Această cercetare sugerează faptul că studiile populație autiste pot fi integrate în studiile populației generale. Putem adăuga la dovezi că autismul implică mai mulți factori complecși care interacționează între ei, inclusiv genetica, mediul și dezvoltarea creierului", a declarat Carol Povey, directorul Centrului Național al Societății Autiste, care nu a fost implicat în studiu.
Potrivit autorilor studiului, un model continuu ar trebui să informeze proiectarea și interpretarea studiilor despre bolile neuropsihiatrice.
