Cercetătorii au făcut un pas mare pentru a descoperi modul în care mutațiile genetice ar putea duce la anumite tipuri de cancer.
Cancerul este cauzat de mutațiile din ADN-ul nostru. Dar multe dintre mutațiile din genomul nostru nu par a avea legătură cu cancerul, iar unele pot fi instantaneu reparate de către celulele corpului nostru. Dar, cum pot fi depistate mutațiile care vor duce la cancer?
Cercetătorii cred că sunt aproape de a răspunde la această întrebare, după ce au constatat că există o legătură neașteptată între anumite tipuri de cancer și mutațiile din genom, scrie Descoperă.
O echipă de ceretători de la Facultatea de Medicină a Universității New South Wales (UNSW ), din Australia, a studiat mai mult de 20 de milioane de mutații ale ADN-ului pe mii de tumori. Ei au depistat că în multe tipuri de cancer, în special tipurile de cancer de piele, repararea ADN-ului este blocată într-o anumită regiune a genomului, cunoscută sub denumirea de "promotori de gene”.
Aceste regiuni promotoare ale genei sunt adesea trecute cu vederea în procesul de căutare a cauzelor mutațiilor cancerigene. Acestea par a fi incredibil de influente, deoarece ele controlează toate genele active și inactive.
Acest lucru înseamnă că ele influențează cantitatea de proteine create, și, la rândul lor, funcția și tipul celulei. Astfel, mutațiile care au loc în aceste zone sunt deosebit de dăunătoare. Iar echipa a constatat că acestea sunt comune în anumite tipuri de cancer.
"În timp ce corpul uman este destul de bun la propria reparație, există anumite părți ale genomului nostru care sunt prost reparate atunci când exisă daune din cauza mutagenilor, cum ar fi lumina UV și fumul de țigară", a declarat autorul principal al studiului, Jason Wong.
Există diferite sisteme de reparații pentru a remedia aceste tipuri de mutații, de exemplu: daunele provocate ADN-ului de razele UV sunt reparate printr-un sistem cunoscut sub numele de reparare prin excizie de nucleotide (NER). Cercetătorii de la UNSW au descoperit că atunci când apar aceste mutații în regiunea promotoare a genomului, NER este blocată de o altă proteină din zonă, care controlează expresia genelor.
Acest lucru înseamnă că regiunea promotoare este deosebit de sensibilă la mutațiile provocate de UV, iar atunci când acestea apar acolo este mult mai probabil să ducă la cancer.
"Studiul nostru scoate în evidență necesitatea unei cercetări suplimentare cu privire la rolul mutațiilor genei promotoare în dezvoltarea cancerului. Acest lucru ar putea ajuta medicii să determine de ce anumite tipuri de cancer se dezvoltă, permițându-le să diagnosticheze cancerului mai devreme, selectând terapii de tratament adaptate pentru pacienți", a declarat Jason Wong.
Acum, oamenii de știință știu doar un singur promotor al mutațiilor, partea genei TERT, care contribuie la cancer. Pentru comparație, există mai multe gene, inclusiv TP53, despre care oamenii de știință știu că poate transforma o celulă normală în una canceroasă.
"Nu am nevoie nevoie să pierdem timpul și banii pacienților pentru investigarea cazurile de cancer și a etapei genomului lor de cancer. Toate aceste date au fost puse la dispoziția cercetătorilor pe platformele de partajare a datelor publice", a declarat co-autorul studiului și hematologul John Pimanda.
