Ce să faci dacă suferi de o boală rară, greu de diagnosticat şi tratat

O boală poate fi considerată rară într-o regiune, dar comună în alta. Este cazul talasemiei, o anemie cu cauză genetică, rară în țările din nordul Europei, dar frecventă în regiunea mediteraneană. Numărul acestor afecțiuni este determinat și de acuratețea cu care sunt efectuate analizele, prin observarea câtor mai multe nuanțe.

Sunt foarte greu de diagnosticat, iar acesta poate fi motivul pentru care românii care suferă de o boală rară au foarte puţine şanse să-şi îmbunătăţească viaţa. Se estimează că aproximativ 2000 de persoane din România au o afecţiune de acest tip.

Majoritatea dintre aceste boli sunt cronice si progresive, de natură genetică, dar foarte multe au cauze necunoscute. Nenorocirea face ca la noi în țară s-au înfiinţat centre de expertiză abia acum 6 luni şi nu există date epidemiologice în ceea ce privește prevalența lor, bolile rare fiind aruncate în sfera reumatologiei. Şi asta, în timp ce în alte state se vorbeşte deja de era post genomică. Pentru majoritatea bolilor rare nu există tratament, iar medicamentele pentru cele puţine care pot fi ameliorate sunt îngrozitor de scumpe.

Persoanele afectate de boli rare sunt mai vulnerabile psihologic, social, economic şi cultural. Iar asta în cazul fericit în care au fost diagnosticate. Cei mai năpăstuiți rămân însă cei care, din cauza golului din medicină, rămân nediagnosticați şi nu pot fi încadraţi în nicio formă de dizabilitate. Sunt mulţi părinţi care sunt trimişi cu copiii lor din spital în spital, fiind rarissime situaţiile în care li se spune că au acces la un tratament.

Pentru cei care suferă de boli rare sau care suspectează că au un membru al familiei afectat de o asemenea maladie poate fi de folos să stea de vorbă cu persoane care trec prin acelaşi tip de experienţă. În România au încept să se înfiinţeze asociaţii de profil, iar cea care duce cea mai intensă luptă pentru drepturile acestor suferinzi este Alianţa Naţională pentru Boli Rare. O găsiţi pe internet. Este dornică să vă dea o mână de ajutor!