MISTER TOTAL: unii oameni ar trebui să fie grav bolnavi, dar sunt sănătoşi tun
Unii oameni sunt predispuşi genetic la boli grave, şi cu toate astea sunt perfect sănătoşi. Medicii au încercat să găsească o explicaţie acestui fenomen ciudat.
Mult timp, oamenii de ştiinţă au încercat să afle cum apar anumite boli şi cum pot fi ele prevenite analizând bolnavii sau persoanele care sunt predispuse să sufere de o anumită afecţiune, scrie Descopera.ro. Un proiect revoluţionar, Resilience, pune accent pe o altă idee – studierea oamenilor care, deşi sunt predispuşi genetic la unele boli, sunt perfect sănătoşi.
Proiectul Resilience este creaţia lui Stephen Friend, preşedintele Sage Bionetworks, şi a lui Eric Schadt, director la Institutul Icahn din cadrul Facultăţii de Medicină Mount Sinai.
În cadrul acestui proiect, cercetătorii vor să afle de ce unele persoane nu se îmbolnăvesc, deşi genele lor îi predispun în mod normal la anumite afecţiuni grave.
Cumva, ei sunt protejaţi de factorii de mediu sau de unele mutaţii genetice, astfel că se numără printre puţinii oameni care „sunt sănătoşi, deşi nu ar trebui să fie”.
Caracteristicile bizare ale acestor „eroi nebănuiţi”, cum îi numeşte Friend, pot ajuta şi alţi oameni. Analizând aceste cazuri foarte rare, cercetătorii pot inventa terapii revoluţionare, mult mai eficiente decât cele actuale.
De exemplu, încă din anii 1980, medicii au observat că unii oameni care aveau HIV nu au făcut niciodată SIDA, explică Friend. Asta pentru că ei aveau anumite mutaţii genetice care au împiedicat apariţia bolii, deşi virusul exista în organism. În prezent, tratamentele pentru SIDA se dezvoltă exact pe ideea valorificării acestor mutaţii.
De asemenea, anumite persoane care au un nivel ridicat de colesterol nu ajung să sufere de boli cardiace, deşi în mod normal această legătură există. Şi în acest caz poate fi vorba de mutaţii genetice, sau de factori de mediu care protejează subiecţii.
Dacă aceste explicaţii vor fi găsite, medicii vor putea dezvolta noi tratamente pentru bolile de inimă, care fac anual numeroase victime în întreaga lume.
Până acum, cercetătorii au identificat 127 de boli provocate de o singură genă, precizează Schadt şi Friend într-un articol publicat în revista Science.
Totodată, cercetătorii au făcut o legătură între multe boli grave, printre care diabetul şi Alzheimer, şi mii de variaţii genetice. Dar, deşi au fost arătaţi factorii genetici de risc, acest lucru nu a ajutat deocamdată la găsirea unui tratament eficient. Asta pentru că dacă aflăm de ce se îmbolnăvesc unii oameni nu însemană că ştim şi de ce alţii rămân sănătoşi. Mai multe...