Boala Niemann-Pick, cea mai dificilă boală genetică de metabolism

Boala Niemann-Pick
Boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick este o boala genetica de metabolism in care deficitul unei enzime lizozomale - sfingomielinaza acida - determina acumularea patologica a lipidelor( in principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plamanilor, maduvei osoase si creierului.