Până în prezent, au fost încadrate ca boli rare peste 6.000 de afecţiuni. Potrivit definiţiei, acestea afectează, în medie, o persoană din 2.000.
Printre afecţiunile din categoria bolilor rare se numără hipotiroidia (afecţiune caracterizată printr-un deficit de hormoni tiroidieni), fenilcetonuria (lipsa enzimei fenilalaninhidroxilază sau un nivel foarte scăzut al acesteia în sânge), sindromul Williams (determină numeroase probleme în dezvoltarea copilului), boala Addison (afectarea progresivă a glandelor suprarenale, în urma căreia acestea nu mai pot asigura secreţia de hormoni normală) şi sindromul De Lange (tulburare de dezvoltare complexă).
Cele mai multe dintre aceste boli, majoritatea de cauză genetică, sunt nediagnosticate în ţara noastră şi nu există date epidemiologice privind prevalenţa lor. Potrivit Asociaţei Prader Willi, bolile rare sunt prezente la 6-8% din populaţie, iar 80% dintre ele sunt grave şi invalidante, adică generează un handicap.
În România nu există servicii pentru pacienţii cu boli rare, accesul la informaţie este deficitar, iar costurile terapiilor de recuperare sunt suportate de bolnavi, mai afirmă reprezentanţii asociaţiilor de pacienţi.
În fiecare an, data de 28 februarie este marcată ca Ziua Internaţională a Bolilor Rare.
Citeşte şi Topul bolilor letale la români
Strategy & Technology PUBLYO
Marketing & Sales Q2M